Ein gemeinsamer Faktor von mitochondrialen Erkrankungen ist, dass die Mitochondrien nicht in der Lage sind, Nährstoffe und Sauerstoff vollständig zu verbrennen, um die für die normale Zellfunktion essenzielle Energie zu erzeugen. Also sind die Eiweiße (Proteine), die an der Atmungskette beteiligt sind nicht funktionstüchtig.
Weil eben die Mitochondrien, das Kraftwerk der Zelle, nicht in der Lage sind ATP, Energie, zu produzieren, treten mögliche Symptome sind geringes Wachstum, Entwicklungsverzögerungen und Muskelschwäche auf. Umso geschädigter die Mitochondrien sind, desto geringer ist die Energieproduktion.
